西南医学中心Helen H. Hobbs教授来访生物物理所

　　2018年9月21日，德州大学西南医学中心教授，HHMI资深研究员，美国科学院院士Helen H. Hobbs教授，应生物大分子国家重点实验室刘平生研究员的邀请，做了题为“Fatty Liver Disease: Ancient Mutations for a common disease”的报告。报告开始前，她被授予“贝时璋国际奖”以奖励她在代谢类疾病治疗及研究领域做出的重要贡献。

　　Hobbs教授长期致力于人类心血管疾病、脂肪肝病、及糖尿病的治疗及致病机理的研究。1999年，Helen H. Hobbs和她的同事们对3500多名参与者启动了达拉斯大型心脏健康研究，进行全基因组遗传学筛选，试图寻找导致这类家族疾病的相关基因。他们发现Patatin-Like Phospholipase Domain-Containing 3 (PNPLA3) 基因中的I148M 突变与代谢性、酒精性和病毒侵入性等引起的非酒精性脂肪肝，脂肪肝，肝纤维化/肝硬化，以及肝癌有强相关性。相关的转基因小鼠研究结果显示野生型 PNPLA3 部分切除或者过表达会影响小鼠肝脏脂肪含量，然而在肝细胞中过表达 PNPLA3 148M 会导致脂肪肝。他们发现是 PNPLA3 148M 突变体的生理性表达而非PNPLA3的生理功能缺失导致了脂肪肝。进一步研究显示，突变型PNPLA3在脂滴表面的累积与肝脏中甘油三酯的累积成正相关。

　　他们的研究还发现了PCSK9蛋白的突变能够降低LDL的水平，其活性差异是某些患者动脉硬化和肝脏脂肪病变的原因，这一发现对寻找预防心脏病和肝脏病的治疗方法提供了关键线索。2015年，针对PCSK9的全人源化单抗药物Repatha获批上市，同年，Hobbs被授予了“科学突破奖”以表彰其发现血液胆固醇回收关键蛋白PCSK9的突出贡献。

　　Hobbs教授报告内容丰富生动，逻辑思维严谨清晰，给大家留下了深刻的印象。报告结束后，与会者就各自感兴趣的问题踊跃提问，Hobbs教授耐心作答，与会者感到收获颇丰，整个会场学术气氛浓郁，最后在热烈的掌声中结束。

刘平生研究员介绍贝时璋讲座

朱冰研究员为Hobbs教授颁发贝时璋国际奖

Helen H. Hobbs教授做报告

报告会场