姬鹏超-东亚人群的遗传谜团：我们是谁，来自哪里？

　　在东亚这片古老的土地上，居住着包括中国、日本、韩国等国家的亿万人民。这些不同的民族和文化背景下，他们的遗传关系究竟如何呢？

遗传的多样性

　　东亚人群的遗传特征与非洲、美洲、欧洲有显著差异[1]。在中国，人群可被分为7个遗传亚群，这些亚群与地理分布、语言和族源历史息息相关。比如，汉藏语系、阿尔泰语系、侗台语系等，每个语系人群都有自己独特的遗传特征[2-4]。

用SNP揭开身世之谜

　　SNP又称单核苷酸多态性，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，它是人类可遗传的变异中最常见的一种[5]。

　　想象一下，如果我们的基因组是一本厚重的百科全书，那么SNP就像是这本书中的不同字母或标点符号。虽然只是微小的变化，但它们是我们个体差异的精髓，就像两本看似相同的百科全书，因为某些字母的不同而讲述着不一样的故事。每个人大约有300万个这样的"特殊字母"，这些就是我们独特的身份密码。

　　当我们试图解读这些密码，就像是在追溯我们的起源和归属。比如，东亚人群与欧洲或非洲人群相比，我们的"百科全书"中的某些字母（SNP位点）频率差异很大。有时，仅仅通过几十个这样的字母，我们就能辨别出一个人是来自东亚、欧洲还是非洲[6]。但是，如果我们把焦点缩小到东亚内部，比如比较中国人、日本人和韩国人，这种差异就变得微小了。此时，我们可能需要更多的"特殊字母"（更多的SNP位点）来揭示这些细微的区别。

　　就像一位侦探在不断搜寻线索以解开一个更复杂的谜团，科学家们也在用这些微妙的遗传线索来揭示我们种族和族群的深层联系。通过研究这些细微的遗传差异，我们不仅可以了解自己是谁，还可以探索我们的祖先从何而来，以及我们与这个多彩世界中的其他人是如何相连的。

揭开遗传的秘密

　　公安部物证鉴定中心的李彩霞团队基于5147份来自不同地区的样本和32789个SNP数据对全球人群遗传多样性进行比较。这些样本涵盖了非洲、美洲、欧洲、南亚以及东亚（包括日本、越南和中国的七大地理分区）。他们发现，这些SNP在不同人群中展现出明显的遗传多样性（详情请点击阅读原文）。通过地理和语系的角度分析，研究特别指出了中国及东亚人群在遗传上与其他人群，如非洲、美洲、欧洲和南亚的显著差异，但与南亚的尼泊尔人群差异相对较小。此外，中国人群内部根据地理分区和语系语族划分为7个亚群，其遗传聚类与语系语族及地理分布紧密相关。

　　同时，他们探讨了人类起源和迁徙的遗传学证据。"非洲起源说"认为，现代人类大约在20万年前起源于非洲东部，并在约6万年前开始向世界各地扩散[1-2]。李彩霞团队对东亚人群内部的遗传关系进行深入分析发现，他们呈现出较强的遗传相关性，尤其是南北和东西方向的遗传分化。研究还发现，尼泊尔的夏尔巴人与中国北方的藏族在遗传上较为接近，但夏尔巴人包含更多的南亚成分。这部分研究揭示了迁徙、融合等历史事件对现代人群遗传结构的影响。

　　最后，他们专注于中国不同地域和语系人群间的遗传连续性与异质性研究。发现中国不同地域和语系人群的遗传变异特征与历史上的人口迁移和变迁密切相关。少数民族的遗传聚类与其地理位置一致，可分为南部、西南、东部、中部、东北、北部和西北7个地理分区，形成南、北和中部三个遗传簇。此外，不同人群之间的遗传聚类与地理分区和语系语族密切相关，表明同地区同语族人群之间遗传关系较为相近。这项研究不仅对理解人类历史和文化具有重要意义，还为医学、法医学以及人类学等领域提供了宝贵的信息，帮助人们更好地理解人类遗传的复杂性以及地理及文化因素对遗传差异的影响。

　　参考文献

　　[1] Su B,Xiao J,Underhill P,et al. Y-Chromosome evidence for a northward migration of modern humans into Eastern Asia during the last Ice Age. Am J Hum Genet,1999,65(6):1718-1724

　　[2] Wang C C,Li H. Inferring human history in East Asia from Y chromosomes. Investig Genet,2013,4(1):11-21

　　[3] 邢一. UGT1A6基因在中国不同人群中的药物基因组学研究[D].上海:上海交通大学,2009

　　[4] 任红雨. 秦岭-淮河如何分割中国人的南北意识. 科学大观园,2018(4):64-67

　　[5] Wang M G,He G,Zou X,et al. Reconstructing the genetic admixture history of Tai-Kadai and Sinitic people: insights from genome-wide SNP data from South China. J Syst Evol,2023,61(1):175-178

　　[6] Abdulla M A,Ahmed I,Assawamakin A,et al. Mapping human genetic diversity in Asia. Science,2009,326(5959):1541-1545

　　作者简介

　　姬鹏超：江苏师范大学生命科学学院生物学硕士研究生，研究方向为群体遗传进化。

　　王渤：江苏师范大学生命科学学院生物科学（师范）本科生，研究方向为群体遗传进化。

（作者：姬鹏超、王渤）

（本文来源于公众号：生物化学与生物物理进展）